Akdeniz Anemisi- Talasemi

Talasemi hemoglobin yapımındaki bozukluktan dolayı meydana gelen anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. “Thalassemia” eski Yunancada büyük deniz anlamına gelen “Thalassass” sözcüğü ile kansızlık anlamına gelen “anemia”nın birleşmesi ile türetilmiş bir kavramdır. Talasemi’ye “Akdeniz Anemisi” de denmektedir.

Talasemi hastalığı 1930’larda Asya ülkelerinde görülmeye başlayınca, hastalığın sadece Akdeniz ülkelerinde değil, Asya ve Kuzey Asya’da da sıklıkla görüldüğü saptanmıştır.

Talasemililerde, vücutta yeterli miktarda ve yüksek kalitede kan üretimi engellenir. Genetik bir değişim nedeniyle meydana gelen hafif veya ağır anemiler Talasemi adı altında toplanmaktadır.

Talasemiler birbirine yakın genetik hastalıklar grubunu oluştururlar. Alfa veya Beta zincir sentezinin yapım oranındaki yetersizliğe bağlı olarak gelişirler. Klinik olarak Alfa zincirinin yetersiz yapımı ile karakterize olanlar Alfa Talasemiler, Beta zincirinin yetersiz yapımı ile karakterize olanlar ise Beta talasemilerdir.

Alfa talasemi sendromları

Alfa zincirinin, Alfa genindeki silinmeler veya mutasyonlarına bağlı olarak yetersiz sentezlenmesi sonucu gelişen talasemi sendromlarıdır. Alfa talasemi Akdeniz bölgesinde nadir, buna karşılık Güney-doğu Asya’da , Afrika’da ve Amerika zencilerinde daha sıktır. Alfa genleri 16. kromozom üzerinde iki çifttir ve iki kromzomda birden 4 alfa geni vardır. Eğer 4 gende birden delesyon olursa , hiç alfa zinciri sentezi yapılamaz . Fetus uterusta ölür, düşük veya erken doğum görülür. Eğer 3 gen delesyonu varsa , orta derecede anemi ve splenomegali vardır. Iki gen delasyonu olduğunda Alfa Talasemi taşıyıcılığı meydana gelir. Anemi Iki gen delasyonu olduğunda Alfa Talasemi taşıyıcılığı meydana gelir. Anemi bulunabilir. Tek gen delasyonunda da taşıyıcılık söz konusudur. Hastaların çoğunda hemen hiç belirti bulunmaz.

Beta talasemi sendromları
Beta Talasemi’de beta zinciri yapımı azalmış, buna karşılık alfa zinciri artmıştır. Yüksek morbidite ve mortalite riski olan ciddi bir hastalıktır. Beta talasemi’de şimdiye dek tesbit edilmiş 200’e yakın genetik defekt sonucu beta zinciri yetersiz oranda yapılır. Dünya nüfusunun %1.5’i Beta Talasemi geni taşımaktadır. Beta talasemiler klinik bulgularına göre ;

a) Talasemi Majör
b) Talasemi İntermedia
c) Talasemi Minör

olmak üzere 3 gruba ayrılır.

İlgili Yazılar:

1. Demir Eksikliği Anemisi